Adres
  • Ordu Bulvarı Cad. No:22/1A
    Genelioğlu Apt Afyonkarahisar

Gebeliğe Dair Her Şey

İkili Test (11-14 testi) ve fetal ense kalınlığı

Her GEBE kadın karnında kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek taşıma riski ile karşı karşıyadır. Herhangi bir inceleme yapmadan bu riski kabaca tahmin etmeye çalışırken bazı parametreler göz önüne alınır.

 

Anne yaşı

Anne adayının yaşı arttıkça bebekte kromozom bozukluğu görülme riski artar.

Gebelik yaşı

Bebekte kromozom bozukluğu görülme riski ilerleyen Gebelik yaşı ile birlikte artar. Anomalili bebeklerin çok büyük bir kısmında Gebeliğin erken dönemlerinde düşük olur.

Önceki GEBEliklerde anomalili bebek öyküsü

Daha önceki GEBElikte kromozom bozukluğuna sahip bir bebek olması şimdiki Gebelikte anne yaşına göre hesaplanan riskte artışa neden olur.

 

Kromozomal anomaliye sahip bebekleri daha doğmadan anne karnında tespit edebilmek Gebelik takibi ile uğraşan jinekologların en büyük hayallerinden biridir. Bu hayal tarama testlerinin gelişmesi ile kısmen gerçekleşmiştir.

Yıllar içerisinde bu testlerin giderek yaygınlaşması ve yeni testlerin ortaya çıkması oldukça sevindiricidir. 1970’lerin sonlarına doğru alfa fetoprotein taramasının nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla kullanıma girmesini takiben 1980’li yılların sonunda aynı testin Down sendromunun taranmasında da işe yarayabileceği fikri oluştu. Zaman içinde alfa fetoproteinle birlikte diğer bazı testlerin birarada değerlendirilmesinin Down sendromunun saptanmasında daha etkili olduğu fark edildi ve üçlü test fikri ortaya atıldı. Dahası üçlü testin sadece Down sendromu değil Trizomi 18 adı verilen bir başka kromozom anomalisi açısından da yüksek risk altındaki kadınları belirlediği fark edildi. Tüm dünyada yapılan birçok çalışma üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin %60-70’ini GEBEliğin ortalarında saptayabildiğini ortaya koydu. Ancak bilim adamları bunlarla yetinmedi. Amaç daha erken dönemde anomalili bebekleri tespit etmek ve bu Gebelikleri sonlandırmak olduğu için çalışmalar, anomali riskini daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkla saptayabilecek testlerin geliştirilmesine yöneltildi. Bu çalışmaların sonucunda ikili test ya da ilk trimester tarama testi adı verilen kavram ortaya atıldı.

İLK TRİMESTER TARAMA TESTİ NEDİR?
11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri Gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez.

İlk trimester tarama testinin üçlü test ile karşılaştırıldığında bazı avantajları vardır. Bunlardan en önemlisi testin daha erken dönemde yapılması sonucu olası bir olumsuzluk durumunda Gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. Dahası duyarlılığı üçlü teste göre daha yüksektir ve Down sendromu ile trizomi 18 olgularının %90’ının tanımasına yardımcı olur.

 

11-14 TESTİ NASIL YAPILIR?
11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar:

  1. Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi (fetal ense kalınlığı)
  2. Anneden alınan kan örneğinde Gebelik hormonu olan beta-hCG‘nin serbest kısmının (free beta-hCG) ve PAPP-A (Gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adı verilen bir diğer proteinin ölçülmesidir

Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansı %90’a kadar çıkmaktadır.

 

FETAL ENSE KALINLIĞI
Fetal ense kalınlığı, ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmı anlatmak için kullanılan bir terimdir. Terimin ingilizcedeki orijinal şekli “nuchal translucency”dir. Gebelik ilerleyip bebek büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artar. Bu nedenle ölçüm 11-14. haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir. Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk oranlarında büyük değişikliğe neden olabilir.

Yapılan çok sayıda araştırmada 11 ile 14. Gebelik haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında sıkı bir ilişki olduğu ortaya konmuştur. Değişik araştırmalarda sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70’inin saptanabildiği ortaya konmuştur. Ancak bu bebeklerin annelerinin, ileri yaş Gebelikleri ya da daha önceki Gebeliklerinde kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü nedeni ile incelemeye alınan zaten yüksek riski Gebeler olduğu akılda tutulmalıdır.

Düşük risk grubundaki kadınlarda yapılan çalışmalar ise çelişkili sonuçlar vermiştir. Bu çelişkinin altında yatan neden ölçümü yapan kişiler arasında, hatta aynı kişinin ölçüm yapması durumunda bile iki ölçüm arasında ortaya çıkan farklılıklardır. Ek olarak artmış fetal kalınlığın tanımı ile ilgili de fikir birliği uzunca bir süre sağlanamamıştır. Fetal ense kalınlığı ölçülürken ultrasonun hangi kesitinin kullanılması gerektiği de uzunca bir süre tartışma konusu olmuş, farklı kesitlerin duyarlılığının daha yüksek olduğu ileri sürülmüştür.

Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüşe göre Gebeliğin 11-14. haftaları arasında bebeğin baş-popo uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir.

 Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Araştırmalarda artmış fetal ense kalınlığının diğer bazı genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeğe ait kalp anomalilerinde de arttığı gösterilmiştir. Bebeğe ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yapılan detaylı ultrasonografi ile saptanmaktadır. Kromozom bozukluğu olan bebeklerin %50-90’ında kalp ve büyük damarlarda da anomali olmaktadır. Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana gelen ense kalınlığı artışının temel nedeninin aslında eşlik eden bir kalp anomalisi olduğu düşüncesi ileri sürülmüştür.

 

Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlar şunlardır:

  • Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0)
  • Kalp anomalileri
  • Akciğer anomalileri (diyafram hernisi)
  • Böbrek anomalileri
  • Karın duvarı anomalileri (omfalosel)
  • Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazı iskelet anomalileri

Fetal ense kalınlığı ölçümünün kromozomal bozuklukların erken dönemde saptanmasında tek başına kullanılmasının bazı sakıncaları vardır. Pekçok anomalili Gebeliğin düşükle sonuçlandığı göz önüne alındığında hatalı pozitif test sonrası yapılacak olan koriyon villus örneklemesi normal olan bir bebekte düşük riskini arttıracaktır. Öte yandan hücrelerin bazılarının normal bazılarının da anormal olduğu mozaisizm varlığında villus örneklemesinde sadece anormal olan hücrelerin görülmesi hayatını normal olarak sürdürebilecek bir bebeğin yaşamına son verilmesine neden olacaktır. Bunlara ek olarak erken dönemde yapılan koriyon villus örneklemesi daha ileriki dönemlerde yapılan amniyosenteze göre hem daha zor hem de daha pahalı bir incelemedir. Bunlardan çok daha önemlisi öçümü yapan kişinin deneyimidir. Ölçülen değerler milimetrenin onda biri düzeyinde olduğundan yapılacak en ufak bir hata risk değerlerinde önemli değişikliklere neden olacaktır. Tüm bu nedenlerle tek başına yapılan fetal ense ölçümünün maliyet-etkinlik oranı tatminkar değildir.

 

Fetal ense kalınlığı ile trizomi görülme riski arasındaki ilişki şu şekildedir.

Fetal ense kalınlığı
(milimetre)

Trizomi 13, 18 veya 21
görülme riski
(%)

3

6

4

31

5

49

6

48

7

71

8

54

9

50

 

PAPP-A ve SERBEST beta-hCG TESTİ
PAPP-A sadece Gebeliğe ait olan bir tür proteindir. HCG ise yine sadece Gebelikte salgılanan bir hormonudur. Bu kimyasal maddelerin belirli Gebelik haftalarında belirli düzeylerde olması gerekir. Yapılan araştırmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyinin normalden daha az, serbest beta-hCG düzeyininin ise daha fazla olduğu görülmüştür. Gebeliğin 11-14. haftalarında alınan kan örneğinde ölçülen bu iki kimyasal maddenin düzeyleri bir bilgisayar programına girilir ve program bir risk tahmininde bulunur. Parametreler arasına fetal ense kalınlığı da eklendiğinde tahminin başarılı olma şansı çok daha yüksektir.

HATALI POZİTİF VE HATALI NEGATİF TEST NE DEMEKTİR?

Tarama testi sonucu saptanan risk o yaş grubundaki kadınlar için normal kabul edilen riskten daha az ise test negatif olarak kabul edilir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda ise pozitif testten söz edilir.

Risk yüksek çıktığı halde yapılan ileri incelemeler sonucu bebeğin normal olması durumunda hatalı pozitif durum söz konusudur. Tam tersi şekilde testin normal risk gösterdiği ancak bebeğin anomalili olduğu durumlar ise hatalı negatif olarak tanımlanır.

İlk trimester taramalarında testin duyarlılığı ve hatalı pozitif oranları tabloda gösterilmiştir.

 

 

Anomaliyi yakalama oranı (%)

Hatalı pozitif oranı
(%)

DOWN SENDROMU
serbest hCG + PAPP-A
serbest hCG + PAPP-A+Ense kalınlığı

74
91

5
5

TRİZOMİ 18
serbest hCG + PAPP-A+Ense kalınlığı

96

1.1

 

Bebeğin cinsiyetinin test sonuçları üzerindeki etkileri de pekçok araştırmaya konu olmuştur. Aralık 2002’de yayınlanan bir çalışma kız bebeklerde serbest beta-hCG’nin daha yüksek olabildiğini ortaya koymuştur.

İlk trimester tarama testi ile elde edilen veriler genelde tek bebeğin bulunduğu GEBElikler ile ilgilidir ancak 2003 yılının şubat ayıında yayınlanan çok yeni bir araştırmada PAPP-A ölçümlerinin bebekteki Down Sendromu ve Trizomi 18 varlığını göstermede tek Gebeliklerde olduğu kadar ikiz Gebeliklerde de çok etkili olduğu gösterilmiştir. Aynı çalışmada ölçümün duyarlılığının trizomi 18 olgularında daha yüksek olduğu saptanmıştır.

Tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavileri ile GEBE kalan kadınlarda ise hatalı pozitiflik oranı biraz daha yüksektir. Ancak bu konudaki araştırmalar yeterli olmayıp kesin bir kanıya varabilmek için daha fazla çalışmaya gerek duyulmaktadır.

 

POZİTİF TEST VARLIĞINDA NE YAPILMALIDIR?
İkili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir. İleri tetkikler ile kastedilen detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir. Sizin için hangi testin uygun olacağına doktorunuzla birlikte karar vermeniz gerekir.

 

NEGATİF TEST NE ANLAMA GELİR?
Testte riskin düşük bulunması yani negatif olması bebekte kromozom bozukluğu olmadığını garanti etmez. Sadece genel popülasyonda aynı yaş grubundaki kadınlar ile kıyaslandığında bebekteki riskin daha fazla olmadığını gösterir. Ayrıca ikili test sadece kromozom bozuklukları açısından riski belirler. Nöral tüp defektleri açısından bir risk belirlemez. Bu riski belirlemek için 16-20. haftalarda üçlü test yapılabilir. Bununla birlikte nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmı ultrasonografi ile saptanabildiğinden ikili test yapılan kişilerde ikinci trimesterda üçlü test yapılması yerine sadece detaylı ultrason yapılmasının yeterli olacağını öne süren görüşler de mevcuttur. Bilimsel çevrelerde bu konuda henüz bir fikir birliği oluşmamıştır.

Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birliği (ACOG) doğum zamanında anne yaşının 35 ya da daha ileri olması durumunda tarama testleri yerine genetik danışmanlık ile birlikte amniyosentez veya koriyon villus örneklemesi gibi tanı koydurucu testlerin yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni tarama testlerinin sadece risk belirlemesi, durumun varlığı ya da yokluğunu kesin olarak ortaya koymamasıdır. Öte yandan ikili test ya da üçlü test sadece bir grup kromozom anomalisi açısından risk belirlemekte, bu yaş grubunda normalden daha fazla görülen diğer anomaliler hakkında fikir vermemektedir.

 

Üçlü Test (Triple test)

Her anne baba adayının hayali sağlıklı ve problemsiz bir bebeğe sahip olmaktır. Bu amaca ulaşabilmek için tüm GEBElikleri boyunca doktor kontrolüne girerler ve doktorlarının önerilerine harfiyen uyarlar.

Ancak doğa bazen çok acımasıdır. GEBEliklerin çok büyük bir kısmı sorunsuz seyredip sağlıklı ve sağlam bir bebeğin doğumuyla yani mutlu sonla biterken bazı GEBEliklerde ciddi hatta zaman zaman hayatı tehdit eden durumlar yaşanabilir. Zaman zaman ise bebekler umulduğu gibi sağlıklı değil çeşitli problemler ile doğarlar.

Doğum ile ilgilenen hekimlerin ilk plandaki amacı anne adayının ve bebeğin sağlığını kontrol altına almak ve olası problemlerde müdahalede bulunarak hem anne ve bebeğin sağlığını korumaktır.

Sağlam ve sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesine yardımcı olmak için doktorlar Gebelik takipleri sırasında bilimsel veriler ışığında bazı incelemeler gerek duyarlar. Bu incelemelerin amacı olası bir problemi mümkün olan en erken dönemde fark ederek önlem almak ve eğer olanaklı ise tedavi etmektir.

Anne karnındaki bebeğin durumunu değerlendirmede kullanılan modern yöntemlerden birisi de üçlü test adı verilen incelemedir.

Üçlü test nedir?
Üçlü test olarak adlandırılan inceleme down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir.

Adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır. Bunlar

  • beta-hCG
  • Alfa-feto protein (AFP)
  • Estriol (E3)’dir

Human chorionic gonadotropin (hCG) Gebeliğin temel hormonudur. GEBEliğin erken dönemlerinde yükselmeye başlar 14-16. haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır

Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir protiendir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayını kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir.

Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur.

Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri normal olmayan GEBEliklerde sapmalar gösterir.

Örneğin nöral tüp defektlerinde açık olan sinir siteminden yüksek miktarlarda alfa fetoprotein amniyon sıvısına karıştığı için anne adayının kanındaki düzeyi de normalden fazla olur. Öte yandan down sendromunda ise değer beklenilenden daha düşüktür.

Down sendromu varlığında beta-hCG değerleri normalden yüksek olarak bulunurken E3 ve AFP düzeyi daha düşüktür.

Trizomi 18 varlığında ise her 3 maddenin düzeyi de beklenilenden daha düşük bulunur.

Ne zaman yapılır?
Üçlü test GEBEliğin 15 ile 22. haftaları arasında yapılabilir. Ancak en tatminkar sonuçlar 16-18. haftalarda yapılan incelemelerde elde edilmetedir. Bu nedenle testin bu haftalar içinde yapılması idealdir.

Üçlü test nasıl değerlendirilir?
Alınan kan örneğinde yapılan inceleme ile elde edilen düzeyler daha sonra bil bilgisayar yardımı ile işlenir. Bu aşamada kandaki maddelerin düzeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayının sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de hesaba katılır.

Kanda ölçümü yapılan maddelerin düzeyini etkileyebilecek olan en önemli değişken incelemenin yapıldığı tarihteki Gebelik haftasıdır. Bu nedenle Gebelik yaşını yani son adet tarihini doğru bilmek son derece önemlidir. Son adet tarihi yanlış verildiğinde örneğin Gebelik yaşı olduğundan daha küçük olarak hesaplamaya katıldığında gerçekte bebeğin içinde bulunduğu hafta için normal olan bir değer daha düşük ya da yüksek olarak bulunabilir ve testin yorumlanmasında hatalara yol açabilir.

Test değerlendirilirken dikkate alınan diğer noktalar ise hastalıkların görülme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayının yaşı ve daha önceden anomalili doğum öyküsü olup olmadığıdır.

Elde edilen ham düzeyler daha sonra bilgisayar programına girilerek risk hesaplaması yapılır.

Bu programlar geliştirilirken daha önceden binlerce anne adayından elde edilen verilerin ışığında normal değerlerin alt ve üst sınırları belirlenmiştir. Bu sınırlar belirlenirken kolaylık sağlaması açısından ortalamanın katları (multiples of median, MoM) olarak birimlendirilirler. MoM değeri inceleme yapılan kişideki değerin normal olan popülasyonun ortalamasından ne kadar sapma gösterdiğini belirler. Örneğin 1.0 şeklindeki bir MoM değeri o kişideki madde düzeyinin normal bebeklerde görülen değerin tam ortasına denk geldiğini gösterirken 2.0 MoM’luk bir değer ölçüm yapılan kişideki madde düzeyinin normal ortalamanın 2 katı olduğunu belirler.

MoM değerleri ile birlikte diğer değişkenler de dikkate alınarak tirozmi 21, nöral tüp defekti ve trizomi 18 açısından risk oranları belirlenir.

Üçlü testin yorumlanması
Bilgisayar programı tarafından yapılan değerlendirme sonucu elde risk oranının kabul edilebilir sınırlarda olup olmamasına göre ileri tetkike gerek olup olmadığına karar verilir.

Üçlü test ile ilgili olarak akılda tutulması gereken en önemli nokta bunun tanı koyduran bir test değil sadece yüksek risk taşıyan ve kesin tanı koyduracak ileri testlerin yapılmasına gerek olan bireyleri belirlemeye yarayan bir tarama testi olduğudur.

İleri test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her GEBE kadında yapılması gerekli olan bir test değildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken üçlütest, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiş dikkate alınarak karar verilir.

Tekrarlamak gerekir ise üçlü test sonucunda yüksek risk saptanması bebekte kesinlikle problem olduğunu göztermediği gibi riskin az hatta çok düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez.

Bir örnek ile açıklamak gerekir ise: Yapılan test sonucu Down sendromu riskinin 1:2048 olarak rapor edildiğini kabul edelim. Bu sonuç bize bebekte Down sendromu olup olmadığını belirtmez. Bu raporda örnekteki anne adayı ile aynı özelliklere sahip 2048 kadından sedece 1 tanesinin Down sendromlu bebek doğurduğu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek doğurma ihtimalinin 2048 de bir olduğu söylenmektedir.

Down sendromu için kabul edilen sınır 1:280’dir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda (örneğin 1:100 ya da 1:40) ileri tetkik olan amniyosentez önerilir. Risk 1:40 olarak belirlenmiş olsa bile bebeğin sağlıklı olma olasılığı Down sendromu olma olasılığından yaklaşık 40 kat fazladır.

Risk kabul edilen sınırdan daha yüksek olduğunda test pozitif olarak değerlendirilir.

Üçlü testin güvenilirliği
Tüm tıbbi incelemelerde ve tarama testlerinde olduğu gibi üçlü testin de yanılma olasılığı vardır ve hatalı pozitif ya da hatalı negatif sonuçlar elde edilebilir.

Hatalı pozitif sonuç bebek normal olduğu halde testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak bulunmasıdır.

Hatalı negatif sonuç ise risk düşük yani test negatif olduğu halde bebekte down sendromu, trizomi 18 ya da nöral tüp defekti anomalilerinden biri ya da daha fazlasının olmasıdır.

Üçlü testin Down sendromunu yakalama olasılığı %60 civarında olup %5 kadar hatalı pozitif olma olasılığı vardır.

Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. Otuzbeş yaşın altındaki kadınlarda hatalı pozitif oranı %4 iken Down sendromunu yakalama oranı %50 civarındadır. Beklenen doğum tarihinde 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarında ise yakalama oranı %80 iken hatalı pozitif oranı %25’lere kadar çıkmaktadır. Bu sayılar kesin değerler olmayıp farklı çalışmalarda değişik sonuçlar bildirilmiştir.

Üçlü test kimlere yapılmalıdır?
Down sendromlu yani mongol bebek doğurma riski anne yaşı ile birlikte artmasına rağmen bu bebeklerin çoğu 35 yaşından küçük annelerden dünyaya gelmektedir. Bu nedenle her Gebe kadında mutlaka üçlü test yapılmalıdır.

Anomalileri daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkta saptamak amacıyla değişik tarama testlerinin geliştirilmesi devam etmektedir. Bu testlerden en güncel olanı 11-14. Gebelik haftalarında yapılan ikili test ve fetal ense kalınlığı ölçümleridir. 11-14 testinin duyarlılığı üçlü testten daha yüksektir. Ancak burada yapılan ense kalınlığı ölçümü kısmen subjektif bir değerlendirme olduğundan yanılma ve hatalı risk hesaplamaları söz konusu olabilir.

Ayrıca ikili testte AFP ölçümü yapılmadığından üçlü testten farklı olarak nöral tüp defekti için risk hesaplaması yapılamaz.

İkili test yapılan hastada üçlü testin gerekli olup olmadığı bilimsel çevrelerde tartışılan ve ortak bir görüşe varılamayan konulardan birisidir. Nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmının ultrason ile saptanması, yine benzer şekilde Down sendromu varlığında, duruma eşlik eden pekçok ultrason bulgusunun da olması nedeni ile ikili test sonucu normal çıkan anne adaylarında üçlü teste gerek olmadığını savunan pekçok araştırmacı vardır.

Benim kişisel görüşüm ise hem ikili test ile elde edilen normal riski teyit etmek, hem ense kalınlığı ve diğer ultrason incelemelerinden doğan subjektiviteyi ortadan kaldırmak hem de nöral tüp defekti riskini belirlemek amacıyla hem ikili hem de üçlü testi yapmaktır.

Pozitif test varlığında ne yapılmalıdır?
Bir tarama testi olan üçlü testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol vardır.

Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrason bulgusu ne olursa olsun amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadığınıu kesin olarak saptamaktır. Pozitif test varlığında en sık tercih edilen yöntem budur.

İkinci seçenek ise detaylı ultrason incelemesi yaparak testin pozitif çıkmasına yol açan durum ile ilgili olabilecek ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında amniyosenteze karar vermektir. Bu yönteme ancak riskin sınırda olduğu ya da anne adayının amniyosenteze sıcak bakmadığı durumlarda başvurulmalıdır.

Çoğul Gebeliklerde durum
Üçlü test ikiz Gebeliklerde de uygulanmakta ve tekiz Gebeliklerde elde edilene benzer oranlarda başarı sağlamaktadır. Üçüz ya da daha fazla sayıda bebek içeren Gebelikler içinse elde yeterli veri olmadığından yapılmaz.

35 yaş üzeri kadınlarda üçlü test
Down Sendromlu bebek doğurma riski beklenen doğum tarihindeki anne yaşı ile paralel olarak artış göstermektedirve bu risk artışındaki en keskin sınır 35 yaştır.

Sosyal yaşamdaki değişiklikler ile birlikte kısaca tüp bebek olarak adlandırılan yöntemlerdeki gelişmeler ilk anne olma yaşının giderek yükselmesine neden olmaktadır ve günümüzde 35 yaşın üzerindeki GEBE kadın sayısı giderek artmaktadır.

Bu kadınlarda Down sendromu ve diğer anomalileri saptamak amacıyla nasıl bir yol izlenmesinin doğru olacağı konusu son zamanlarda en sık tartışılan konulardan birisidir.

Bir görüş 35 yaş üzeri her kadına amniyosentez yapılmasını savunurken, karşı görüş invazif bir girişim olan amniyosentezin bu kadar liberal kullanılmasına sıcak bakmamaktadır.

Her iki görüş de yanlış olmayıp, 35 yaş üzeri kadınlarda bir genellemeye gerek duymadan hasta bazında karar vermek kanımca en doğru yaklaşımdır.

Sayfamızı Paylaşın